Lei institui o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry

O presidente da República, Luiz Inácio Lula da Silva, sancionou sem vetos a Lei 14.840/24 , que institui o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry, a ser celebrado em 28 de abril. O texto foi publicado no Diário Oficial da União desta quinta-feira (11).

A norma surgiu do Projeto de Lei 5114/16, da ex-deputada Mariana Carvalho (RO), aprovado sem alterações pela Câmara dos Deputados e pelo Senado Federal. “O desafio atual é ampliar o conhecimento dos sinais e dos sintomas da doença”, afirmou a autora.

Patologia rara
A doença de Fabry é uma patologia hereditária rara, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência total ou parcial de uma enzina (alfa-galactosidase) que ajuda a liberar substâncias geradas nas células.

A enfermidade afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos no mundo e pode comprometer o coração, o sistema nervoso e os rins do paciente.

A lei busca estimular ações do governo, em parceria com outras entidades, para ampliar o conhecimento sobre essa doença e antecipar os diagnósticos.

Os sintomas mais comuns são:

• episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse;
• aglomerados de pequenas manchas escuras em vários locais da pele que aumentam em tamanho e quantidade com o avanço da idade;
• desconfortos gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia, falta de apetite); e
• perda na visão (alterações na córnea) e na audição.

As áreas mais afetadas pelo acúmulo dos resíduos nos tecidos são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade são insuficiência renal e cardíaca.

A enfermidade foi descrita pela primeira vez em 1898 pelos médicos William Anderson, da Inglaterra, e Johannes Fabry, da Alemanha.